La distrofia muscular de Duchenne (DMD), es un tipo de distrofia muscular que aparece durante la infancia, normalmente entre los tres y los cinco años. Está causada por la mutación de un gen, el DMD, que codifica la distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras musculares y las protege frente a las lesiones. Provoca dependencia y limita los años de vida. Afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo aunque también puede afectar a niñas.
Causas de la distrofia muscular de Duchenne
Mutación en un gen del cromosoma X
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un defecto en el gen DMD, que se encuentra en el cromosoma X, y que no codifica la distrofina, la proteína más grande del genoma humano que se une a la membrana del músculo para mantener la estructura de las células musculares. Sin esta proteína los músculos no funcionan de forma correcta sufriendo una degeneración rápida y progresiva hasta que mueren. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) que ocasiona contracturas y rigidez muscular.
Entre las sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente sanguíneo destaca la liberación de creatina quinasa o creatina fosfo quinasa (CPK), que participa en la producción de energía que requiere el músculo para su buen funcionamiento. La CPK eleva su valor en sangre de 10 a 100 veces (el valor normal que es de 0 a 200).
Los casos de distrofia muscular de Duchenne suelen ser hereditarios, normalmente por madres portadoras de la enfermedad, pero también puede presentarse por mutación espontánea en familias sin antecedentes conocidos de la patología.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Caídas frecuentes desde la infancia temprana
Los signos y síntomas suelen aparecer en niños varones entre los tres y los cinco años y avanzan con rapidez. A los doce años suelen necesitar silla de ruedas. Los primeros síntomas son:
– Caídas frecuentes.
– Debilidad en los músculos cercanos al tronco y la pelvis. Dificultad para levantarse desde una posición horizontal o cuando están sentados.
– Problemas para correr y saltar.
– Andar de pato.
– Pantorrillas con músculos grandes por la acumulación de grasa.
– Dolor y rigidez muscular.
– Dificultad de aprendizaje.
– Síntomas que pueden aparecer a medida que avanza la enfermedad.
– Dificultad para respirar.
– Debilidad del músculo cardiaco.
– Fatiga e inflamación de los pies.
– Problemas respiratorios por debilidad en los músculos respiratorios.
– Problemas de deglución que pueden llevar a neumonía por aspiración.
– Escoliosis.
Diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
Examen físico y análisis de sangre
El especialista puede sospechar de estar frente a un caso de distrofia muscular de Duchenne cuando hay debilidad en la parte superior de las piernas y en la pelvis. Una prueba es que el paciente tenga que levantarse de una posición en cuclillas usando las manos y los brazos lo que indica falta de fuerza muscular en cadera y muslos.
Un análisis de sangre puede confirmar una presencia elevada de creatina quinasa en sangre y también de aspartato transaminasa y alanina transaminasa. En este punto se suele derivar el pacientes al neurólogo. El resto de pruebas de confirmación de diagnóstico son:
– Electromiografía.
– Biopsia muscular.
– Examen genético.
Tratamiento y medicación de la distrofia muscular de Duchenne
Control de síntomas
No hay un tratamiento específico para la DMD por lo que el tratamiento se focaliza en el tratamiento y control de síntomas y en la mejora de la calidad de vida del paciente. El tratamiento y seguimiento debe ser multidisciplinar e incluir:
– Fisioterapia.
– Logopedia.
– Hidroterapia.
– Equinoterapia.
– Programa de nutrición.
– Valoraciones de la fuerza muscular y del rango de movimiento.
– Soluciones ortopédicas para mejorar la capacidad de movimiento, como muletas y sillas de ruedas.
– Evaluación de la función respiratoria.
– Dispositivos de ayuda para reducir las dificultades respiratorias sobre todo por la noche.
– Evaluación de la función cardiaca.
A nivel farmacológico el Eteplirsén puede ser la opción para el tratamiento de algunas formas de DMD. La terapia de referencia son los corticoesteroides como la prednisona o deflazacort que reducen la inflamación y ayuda a mejorar la fuerza y la función de los músculos. Ante la aparición de miocardiopatía dilatada (corazón grande y débil) existe medicación y, en casos graves, se puede llegar a plantear un trasplante de corazón.
Prevención de la distrofia muscular de Duchenne
Sin prevención
No existen medidas preventivas frente a la DMD pero mantener una nutrición adecuada, con alto contenido de fibra y proteínas, previene la obesidad, la deshidratación y el estreñimiento.
Es conveniente que el programa de ejercicios incluya ejercicio aeróbico de bajo impacto como caminar o nada y ejercicios de amplitud de movimiento para mejorar la flexibilidad de las articulaciones.
