La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara que puede manifestarse como enfermedad hepática, neurológica opsiquiátric a. Se hereda a la vez del padre y de la madre (autonómica recesiva) por mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.
Esto provoca la acumulación tóxica de cobre procedente de la dieta en el organismo. Afecta, sobre todo, a hígado y cerebro. La enfermedad de Wilson afecta entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. Los síntomas aparecen en la mayoría de los pacientes aparecen entre los cinco y los 40 años.
Mutaciones en el gen ATP7B
En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 miligramos/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina. Las recomendaciones específicas dependen de la edad, el sexo y factores como el embarazo.
El cobre es un oligoelemento esencial presente en todos los tejidos del cuerpo y que trabaja en la formación de los glóbulos rojos además de favorecer la buena salud de los vasos sanguíneos, los nervios, el sistema inmunitario y los huesos. También ayuda a la absorción del hierro.
Los afectados de enfermedad de Wilson tienen una disminución de la excreción biliar por una mutación genética lo que produce la acumulación tóxica de cobre en el organismo que puede dañar hígado, cerebro, riñones e, incluso, los ojos. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Wilson.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Hepáticos, neurológicos y psiquiátricos
Los signos o síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser de origen hepático, neurológico o, incluso, psiquiátrico.
– Cansancio.
– Pérdida de apetito.
– Molestias abdominales.
– Ictericia.
– Alteración de la coagulación sanguínea.
– Alteración de la consciencia.
– Anemia.
– Alteraciones del habla.
– Tartamudeo.
– Temblores.
– Dificultad para tragar.
– Dificultad para andar.
– Falta de coordinación motora.
– Rigidez.
– Espasmos musculares.
– Pérdida de expresión facial.
– Depresión.
– Conductas impulsivas.
– Fobias.
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson
Anillo de Kayser-Fleischer y otras pruebas
La enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara que puede manifestarse como enfermedad hepática, neurológica opsiquiátric a. Se hereda a la vez del padre y de la madre (autonómica recesiva) por mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis.
Esto provoca la acumulación tóxica de cobre procedente de la dieta en el organismo. Afecta, sobre todo, a hígado y cerebro. La enfermedad de Wilson afecta entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes. Los síntomas aparecen en la mayoría de los pacientes aparecen entre los cinco y los 40 años.
Causas de la enfermedad de Wilson
Mutaciones en el gen ATP7B
En condiciones normales la mayor parte del cobre ingerido (2-5 miligramos/día) se elimina por la bilis y sólo una pequeña cantidad por la orina. Las recomendaciones específicas dependen de la edad, el sexo y factores como el embarazo.
El cobre es un oligoelemento esencial presente en todos los tejidos del cuerpo y que trabaja en la formación de los glóbulos rojos además de favorecer la buena salud de los vasos sanguíneos, los nervios, el sistema inmunitario y los huesos. También ayuda a la absorción del hierro.
Los afectados de enfermedad de Wilson tienen una disminución de la excreción biliar por una mutación genética lo que produce la acumulación tóxica de cobre en el organismo que puede dañar hígado, cerebro, riñones e, incluso, los ojos. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad de Wilson.
Síntomas de la enfermedad de Wilson
Hepáticos, neurológicos y psiquiátricos
Los signos o síntomas de la enfermedad de Wilson pueden ser de origen hepático, neurológico o, incluso, psiquiátrico.
– Cansancio.
– Pérdida de apetito.
– Molestias abdominales.
– Ictericia.
– Alteración de la coagulación sanguínea.
– Alteración de la consciencia.
– Anemia.
– Alteraciones del habla.
– Tartamudeo.
– Temblores.
– Dificultad para tragar.
– Dificultad para andar.
– Falta de coordinación motora.
– Rigidez.
– Espasmos musculares.
– Pérdida de expresión facial.
– Depresión.
– Conductas impulsivas.
– Fobias.
Diagnóstico de la enfermedad de Wilson
Anillo de Kayser-Fleischer y otras pruebas
El diagnóstico clínico se basa en el examen físico, la descripción de síntomas y, en primer lugar, el análisis ocular de la existencia o no del anillo de Kayser-Fleischer, una franja oscura de color de dorado a verdoso situada en la periferia de la córnea.
Otras pruebas son:
– Cupruria. Análisis de orina de 24 horas que arroje valores superiores a 100 microgramos en esas 24 horas.
– Análisis serológico para determinar el cobre sérico. Si el paciente entre 10 y 20 miligramos/decilitro puede ser paciente o portador.
– Si estas pruebas no son concluyentes se realizará una biopsia hepática que determinará si hay EW cuando aparecen valores superiores a 200 microgramos/gramo de tejido hepático seco.
Tratamiento y medicación de la enfermedad de Wilson
Evitar la acumulación de cobre
El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. La referencia son los medicamentos quelantes, que fijan el cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo para ser filtrado por los riñones y liberados a través de la orina. Cuando el daño hepático es grave, podría ser necesario realizar un trasplante de hígado.
Prevención de la enfermedad de Wilson
No hay
No hay medidas para prevenir la enfermedad de Wilson pero el diagnóstico precoz a través de un análisis genético y el tratamiento temprano, incluso durante el embarazo, permiten a los afectados mantener, en general, un buen estado de salud a lo largo de la vida. Es clave:
-Llevar una dieta baja en cobre (no tomar hígado, vísceras incluidos patés, chocolate, nueces y otros frutos secos, setas y hongos como los champiñones, legumbres, moluscos y mariscos). Beber agua con 0,2 partes por millón (ppm) de cobre. Es conveniente hacer analizar el agua de casa para averiguar su contenido en cobre. Llevar una dieta totalmente libre de cobre es imposible, lo fundamental en esta enfermedad es la medicación que es para toda la vida.
– Evitar suplementos vitamínicos que contengan cobre.
